Čeští vědci jako první na světě vyvinuli model léku na Angelmanův syndrom. Výzkum založili manželé Hajgajdovi poté, co lékaři toto vzácné genetické onemocnění diagnostikovali jejich synovi. Na testování a úspěšné dokončení léku nyní vyhlásili veřejnou sbírku, ve které je třeba vybrat 22 milionů korun.
Oliver se narodil manželům Hajgajdovým o Vánocích roku 2016. Přestože nejdříve působil jako zdravé dítě, začali u něj rodiče postupem času pozorovat opoždění ve vývoji. Následně mu lékaři diagnostikovali vzácné genetické onemocnění Angelmanův syndrom, přezdívaný „syndrom šťastného dítěte“.
Nemoc je zatím neléčitelná a vyžaduje prakticky celoživotní péči. Zpočátku se projevuje opožděným vývojem, později sníženým intelektem, potížemi při chůzi, velmi často epilepsií a poruchou spánku. V Česku má tuto diagnózu zhruba sto pacientů, ročně se s ní narodí dvě až tři děti.
„Chvíli nám trvalo vypořádat se s touto bolestivou zprávou. Přestože padlo hodně slz, nejvíc nám pomohl náš věčně usměvavý andílek. Rozhodli jsme se nic nevzdat a spolu s Oliverem bojovat,“ říkají manželé.
Před pěti lety založili Asociaci genové terapie a oslovili české vědce k zahájení základního výzkumu Angelmanova syndromu s cílem najít vhodnou léčbu. A to i s vědomím, že Oliverovi už možná nestihnou pomoct. U podobných genetických poruch je totiž léčba nejúčinnější, pokud začne co nejdříve po narození.
Výzkumnému týmu pod vedením jednoho z předních českých odborníků v oblasti genově modifikovaných organismů Radislava Sedláčka se podařilo vyvinout model léku, který v laboratorních podmínkách vykazuje slibné výsledky.
Aby mohlo dojít k jeho testování, je potřeba 22 milionů korun. Dosavadní výzkum financoval úzký okruh dárců, ale náklady na testování jsou již nad jejich možnosti. Proto asociace vyhlásila veřejnou sbírku prostřednictvím platformy Donio za podpory nadačního fondu Radovan.
„Máme model léku. Víme, jak se chová, a víme, na co se v další fázi zaměřit. Naše práce ale dosáhla bodu, kdy potřebujeme podporu širší veřejnosti. Úspěšné otestování je klíčovým krokem k tomu, aby se lék dostal k pacientům,“ vysvětluje Sedláček, který se svým týmem vybrané prostředky využije na dokončení modelu léku. Případné peníze navíc by využili na výzkum dalších vzácných onemocnění.
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vrozená vývojová vada, která zpomaluje vývoj. Způsobuje problémy s řečí, rovnováhou při chůzi a projevuje se sníženým intelektem, velmi často také epilepsií a poruchou spánku. Opožděný vývoj je patrný již ve věku 6 až 12 měsíců.
Nemoc se označuje jako „syndrom šťastného dítěte“. Poprvé ji popsal v roce 1965 anglický pediatr Harry Angelman. Pro děti s tímto syndromem je typické veselé chování, časté nadšení nebo vzrušené pohyby rukama. Často však mají problémy s udržením pozornosti, trpí hyperaktivitou.
Malý tým vědců podporovaný soukromými dárci pracuje efektivněji než velké korporace, jejichž výzkumy jsou často zatíženy nákladnou administrativou a potřebou vytvářet zisk. Díky tomu by vyvinutý lék mohl být levnější i dostupnější. Pokud se jej navíc podaří vyvinout v Česku, budou mít čeští pacienti k léčbě přednostní přístup, uvádějí vědci. Naději by ale získalo i dalších zhruba pět set tisíc dětí po celém světě.
„Podporu výzkumu vnímáme jako jeden z důležitých způsobů pomoci lidem se vzácným onemocněním. Můžeme zcela změnit osudy nebo zlepšit kvalitu života mnoha rodin, a to i za hranicemi Česka,“ věří manželé Hajgajdovi.
Video: Biolog předpověděl zlom ve vývoji lidstva. Jeden už máme za sebou (6. 6. 2024)
Spotlight Aktuálně.cz – Jan Zrzavý | Video: Tým Spotlight
